英国建立最大规模公民基因库 

2010/4/26  发表于5115天前 已查看89501次

  在过去3年,英国各地的医务室里,每一天都有600多个英国公民的医疗档案被建立。这是因为他们回复了一封盖着蓝色“生物银行”(BioBank)印章的信,信的开头这样写道:“我们写这封信的目的,是寻求你们的帮助,以更好的研究癌症,心脏病,中风,糖尿病,老年痴呆症以及其他重大疾病的预防和治疗。“英国政府需要获得人们的血液,尿液和唾液;测量他们的腰围和心率;取得他们的DNA序列;并询问类似”你喜欢喝多热的茶?“这样的问题。

  是否回应这封有点侵略性的信件全凭自愿,但最后的反馈率很乐观。去年夏天,  “生物银行”已经收集到的50万人的信息,将会用于一项国家资助的1亿美元的项目上,该项目利用公民的遗传信息来定制个性化药物。人们希望,通过追踪这一批人的信息,研究人员将能够找到基因变异,行为和种族背景之间的联系,并确定它们是如何影响医疗结果的。这些数据可以帮助医生提供更智能的个性化治疗。

  借助人类基因组项目搜集到的信息,科学家已经掌握了一些改善人们健康的方法。例如,现在医生会用药物赫赛汀(Herceptin)治疗有某些遗传因素的乳腺癌患者,将肿瘤复发的几率降低了50%。科学家还发现了可能会提高某些重大疾病发病率的基因。例如,两个坏的ApoE4基因副本,会把一个人得老年痴呆症的几率提高10倍。

  “生物银行”代表了下一步的遗传调查。大多数疾病是遗传和环境因素的混合结果,“生物银行”将有助于确定它们之间的联系,主要研究人员罗里·科林斯(Rory  Collins)说。明年,该项目会将其数据库提供给世界各地的医学研究和药物开发。事实上,结果已经包含在这些数据中。科学家们可以提取特殊的记录,例如,过去6个月,年龄在50至60岁之间,被诊断出患了咽喉癌的病人。然后,他们可以调查患者的背景,像吸烟史这样比较明显的联系,或者根据最近一项研究的提议,寻找像饮料温度这样意料之外的因素。

  今年春天,柯林斯到美国向美国国立卫生研究院介绍了他的工作,美国也在权衡是否合作进行类似的研究。目前,美国公众对由政府资助和经营的项目时刻保持警惕,一个主要原因是对隐私问题的忧虑。而且这将涉及更多的文书工作。英国这项项目的可行性更大,主要受益于该国的电子医疗记录和国家主导的医疗保健制度。研究对象每次就诊时,新的医疗信息将被输入他们的电子医疗记录并上传到“生物银行”。

  因为前面所述的障碍,美国只能进行少数小规模的研究,虽然有局限性,但也在遗传和环境因素对美国人群的影响上取得了有价值的结果。去年冬天,美国范德比尔特大学的研究人员发起了“范德比尔特大学生物项目”(BioVU),为在其医疗中心接受治疗的7.5  万名病人建立了基因和病历库。该数据库的规模比不上“生物银行”,但也有很多的访问请求。  “这些努力将会把医疗从过去的一门技术变成更精确的工程学,”“范德比尔特大学生物项目”的信息主管,丹·玛萨斯(Dan  Masys)说。

  柯林斯和玛萨斯希望他们的项目能像弗雷明汉心脏研究一样具有影响力,弗雷明汉心脏研究从1948年以来,对几千人的生活进行了跟踪。现在我们对心脏疾病的了解几乎都出自该项目——它量化了高血压和动脉硬化的风险,以及饮食和运动的积极作用。一些想当然的致病因素将会被证明是一派胡言,柯林斯表示。  “但是,你将找出什么才是问题真正的关键。”




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