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新闻来源：英国阿伯丁留学社区
2024/8/13 22:35:43 发表于35天前 85
一项新的跨国研究首次发现，患有神经退行性疾病脊髓性肌萎缩症 (SMA) 的人患脂肪肝的风险更高，而脂肪肝可能会带来严重的长期健康后果。
这一发现引起了人们对 SMA 患者长期健康结果和护理需求的重大担忧。
报告还表明，随着时间的推移，SMA 患者可能会面临更多额外的健康问题。
该研究由新加坡科技研究局 (A*STAR)、新加坡神经病学家和临床科学家 Crystal Yeo 博士以及阿伯丁大学、波士顿儿童医院、哈佛大学和新加坡国立大学的研究人员共同指导。
SMA 是一种罕见的遗传疾病，会导致人体无法产生运动神经元 (SMN)，而运动神经元是控制运动的神经所必需的蛋白质。受损的运动神经元无法向肌肉发送信息，导致肌肉逐渐无力。
虽然最近治疗方面的进展提高了存活率，特别是对于患有严重 SMA 的婴儿，但这项新研究表明，SMA 的影响不仅限于神经系统，还可能影响肝脏等其他器官。
脂肪肝是一种脂肪在肝脏中堆积并引起炎症和损伤的疾病，通常与心脏病、糖尿病和肥胖症有关。轻度和重度 SMA 患者出现脂肪肝可能会对 SMA 患者儿童和成年期的健康产生严重的长期影响。
研究显示，导致 SMA 的基因突变会降低肝细胞中的 SMN 蛋白水平，从而削弱其分解和有效利用脂肪的能力。这一发现解释了 SMA 患者患有脂肪肝的原因，这种疾病在年仅三岁的儿童中就已通过肝脏超声扫描发现。
至关重要的是，编辑患者干细胞中的缺陷基因以增加 SMN 的产生，可以逆转由突变引起的肝功能障碍，从而建立基因缺陷与 SMA 中的肝脏问题之间的直接联系。
“我们的研究结果表明，SMA 患者随着时间的推移可能会面临更高的其他健康问题风险，因为 SMA 基因突变还会影响身体的其他器官，包括肝脏，”这项研究的负责人、临床科学家 Crystal Yeo 博士说道，她还是新加坡科技研究局分子与细胞生物学研究所 (IMCB) 转化神经肌肉医学实验室主任。Yeo 博士还是国家神经科学研究所 (NNI) 的执业神经科顾问医师。
波士顿儿童医院和哈佛医学院临床神经病学部主任、神经肌肉中心和 SMA 项目主任 Basil Darras 教授表示：“由于 SMA 患者的寿命更长，了解 SMA 会影响其他器官可以改变医生监测和治疗这种疾病的方式。”
国际合作者、哈佛大学哈佛神经系统疾病项目联席主任 Lee Rubin 教授和新加坡国立大学医学院及生命科学研究所解剖学教授 Ong Wei Yi 教授一致认为：“这项研究的结果强调了将 SMA 视为多器官疾病的重要性，以及采取综合方法进行患者护理的必要性。”
“当然，我们现在有了能够改善 SMA 患者的生活的治疗方法，这很棒，但关键是我们现在要了解哪些疾病可能会在未来影响这些患者，这样我们才能监测和治疗他们。”阿伯丁大学解剖学皇家主席兼合作者 Simon Parson 教授说道。
Yeo 博士补充道：“随着治疗方案的改善，SMA 患者的寿命得以延长，了解基因突变对各个器官的长期影响对于筛查以前未知的问题、制定有效的治疗策略和改善患者的生存率和生活质量等结果至关重要。”
“该领域的进一步研究不仅可以使 SMA 患者受益，还可以为治疗具有类似疾病机制的其他神经系统疾病提供见解。”
该研究发表在《临床研究杂志》上。
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